Хабарҳо - Қотили пинҳон дар ҷаҳони сагҳо Гипертермияи бадсифат

Соҳибони ҳайвоноти хонагӣ шояд дар бораи гипертермияи бадсифати сагҳо шунида бошанд - як бемории марговари ирсӣ, ки аксар вақт пас аз наркоз ногаҳон пайдо мешавад. Дар асл, он бо нуқсонҳо дар...Гени RYR1, ваозмоиши кислотаи нуклеинӣкалиди муайян кардани ин хатари генетикӣ пешакӣ мебошад.

Дар мавриди шакли мероси он, иттифоқи илмӣ ин аст, ки он пайравӣ мекунадмероси аутосомӣ-доминанти бо воридшавии нопурра— яъне сагҳое, ки гени мутатсияшударо доранд, на ҳамеша метавонанд нишонаҳо нишон диҳанд; зуҳурот аз омилҳои беруна ва сатҳи ифодаи ген вобаста аст.

Имрӯз биёед ба таври муфассалтар омӯзем, ки чӣ гуна ин беморӣ дар зери ин модели генетикӣ ба вуҷуд меояд ва кадом ангезандаҳо метавонанд онро ба вуҷуд оранд.

Сирри пушти аз назорат берун рафтани гени RYR1

Барои фаҳмидани механизми гипертермияи бадсифати сагҳо, мо аввал бояд "кори рӯзонаи" гени RYR1-ро донем - он ҳамчун "..." амал мекунад.дарвозабони каналҳои калсий"дар ҳуҷайраҳои мушакҳо. Дар шароити муқаррарӣ, вақте ки саг ҳаракат мекунад ё ба кашиши мушакҳо ниёз дорад, канале, ки аз ҷониби гени RYR1 танзим карда мешавад, кушода мешавад ва ионҳои калсийи захирашударо ба нахҳои мушакҳо раҳо мекунад, то кашишро оғоз кунад. Пас аз кашиш, канал пӯшида мешавад, калсий ба захира бармегардад, мушакҳо ором мешаванд ва

тамоми раванд бе гармии аз ҳад зиёд, мураттаб ва назоратшаванда боқӣ мемонад.

Аммо, вақте ки гени RYR1 мутатсия мешавад (ва меросгирии аутосомӣ-доминантӣ маънои онро дорад, ки як нусхаи мутатсияшуда метавонад патогенӣ бошад), ин "дарвозабон" назоратро аз даст медиҳад. Он аз ҳад зиёд ҳассос мешавад ва майл дорад, ки зери таъсири ангезаҳои муайян кушода бимонад, ки боиси ворид шудани миқдори зиёди ионҳои калсий ба нахҳои мушакҳо мегардад.

Дар ин лаҳза, ҳуҷайраҳои мушакҳо ба ҳолати "аз ҳад зиёд ангезиш— ҳатто бе сигнали кашишхӯрӣ, онҳо ба кашишхӯрӣ ва мубодилаи моддаҳои беҳуда машғул мешаванд. Ин зуд энергияро сарф мекунад ва миқдори зиёди гармиро хориҷ мекунад. Азбаски сагҳо қобилияти маҳдуди паҳншавии гармӣ доранд, вақте ки истеҳсоли гармӣ аз паҳншавӣ хеле зиёд аст, ҳарорати бадан метавонад дар давоми чанд дақиқа (аз 38-39°C то зиёда аз 41°C) ба осмон барояд. Ин истеҳсоли аз ҳад зиёди гармӣ аломати классикии гипертермияи бадсифат аст. Хатарноктар аз ҳама, номутавозинии доимии калсий боиси пайдоиши як қатор мушкилот мегардад: мубодилаи аз ҳад зиёди мушакҳо миқдори зиёди кислотаи лактикӣ ва креатинкиназаро ба вуҷуд меорад, ки дар ҷараёни хун ҷамъ мешаванд ва ба узвҳо ба монанди гурдаҳо (креатинкиназа метавонад найчаҳои гурдаро банд кунад) ва ҷигар зарар мерасонад. Нахҳои мушакҳо метавонанд дар зери кашиши доимӣ канда шаванд ва боиси рабдомиолиз шаванд, ки боиси сахтӣ, дард ва пешоби ранги чойи тира (миоглобинурия) мегардад. Дар ҳолатҳои вазнин метавонанд аритмия, гипотензия, нафаскашии зуд ва нокомии бисёр узвҳо инкишоф ёбанд — бе дахолати саривақтии фаврӣ, сатҳи фавт хеле баланд аст.

Дар ин ҷо мо бояд ба воридшавии нопурра таъкид кунем: баъзе сагҳо мутатсияҳои RYR1 доранд, аммо дар ҳаёти ҳаррӯза ягон нишона нишон намедиҳанд, зеро ифодаи ген ба триггер ниёз дорад. Танҳо вақте ки ангезаҳои муайян ба амал меоянд, мутатсия фаъол мешавад ва каналҳои калсий аз назорат берун мешаванд. Ин шарҳ медиҳад, ки чаро бисёре аз интиқолдиҳандагон дар тӯли ҳаёт солим мемонанд, агар ҳеҷ гоҳ ба триггерҳо дучор нашаванд - аммо пас аз фаъол шудан метавонанд ногаҳон пайдо шаванд.

Се ангезандаи асосии гипертермияи ашаддии сагҳо

Реаксияҳои занҷирии дар боло тавсифшуда аксар вақт аз ҷониби се гурӯҳи омилҳо ба вуҷуд меоянд:

1. Агентҳои мушаххаси анестетик (ангезандаи асосӣ)Ангезандаи қавитарин доруҳои муайяни анестетикиро дар бар мегирад, ба монандигалотан, изофлуран, севофлуранва деполяризатсияи релаксантҳои мушакҳо ба монанди сукцинилхолин. Ин доруҳо мустақиман бо гени мутатсияшудаи RYR1 ҳамкорӣ мекунанд ва каналҳои калсийро боз ҳам ноустувортар мекунанд. Маълумоти клиникӣ нишон медиҳанд, ки тақрибан 70% ҳолатҳои гипертермияи бадсифати сагҳо ҳангоми ҷарроҳиҳо бо истифода аз ин анестетикҳо, аксар вақт дар давоми 10-30 дақиқа пас аз воридшавӣ, рух медиҳанд. Нуфузи нопурра низ дар ин ҷо инъикос ёфтааст: баъзе сагҳои дорои мутатсия метавонанд ба ин доруҳо аз сабаби фарқиятҳо дар ифодаи генҳо ё қобилияти мубодилаи моддаҳо вокуниш нишон надиҳанд.

2. Гармии муҳити зист ва фаъолияти ҷисмонӣМуҳитҳои ҳарорати баланд ва намӣ (масалан, мошинҳои гарм мӯҳршуда, айвонҳои офтобӣ) парокандашавии гармиро кам мекунанд. Агар саг дар чунин шароит ба фаъолияти шадид машғул шавад, гармии мубодилаи моддаҳо ба таври назаррас меафзояд. Дар якҷоягӣ бо норасоиҳои RYR1, ин метавонад гени мутатсияшударо фаъол созад. Ҳолатҳо инчунин ҳангоми интиқол аз сабаби гармӣ, стресс ва ҳаракати сабук гузориш шудаанд.

3. Вокуниши шадид ба стрессОсеби ҷарроҳӣ, тарси ногаҳонӣ (масалан, таъқиби ҳайвони калон, оташбозиҳои баланд) ё дарди шадид (шикастаниҳо, ҷароҳатҳо) метавонанд боиси афзоиши адреналин ва дигар гормонҳои стресс шаванд. Ин гормонҳо ба таври ғайримустақим гени мутатсияшудаи RYR1-ро фаъол мекунанд ва боиси ихроҷи ғайримуқаррарии калсий мешаванд. Лабрадоре, ки мутатсияро дорад, як бор аз сабаби стресс аз садамаи нақлиётӣ гипертермияи бадсифатро ба вуҷуд овард - мисоли воридшавии нопурра аз ҷониби ангезаҳои беруна.

Қайд кардан муҳим аст, ки ҳассосият дар байни зотҳо фарқ мекунад.Лабрадор-ретриверҳо, Голден-ретриверҳо, Биглҳо, Визсласҳо, ва дигар зотҳо сатҳи баланди мутацияи RYR1 доранд, дар ҳоле ки зотҳои хурд ба монанди Чихуахуа ва Померания ҳолатҳои камтари гузоришшударо доранд. Синну сол низ нақш мебозад — сагҳои ҷавон (1-3 сола) мубодилаи моддаҳои мушакҳои фаъолтар доранд, ки онҳоро нисбат ба сагҳои калонсол ба омилҳои триггер осебпазиртар мекунад.

Санҷиши генетикӣ: Пешгирӣ пеш аз пайдоиши нишонаҳо

Барои соҳибони ҳайвоноти хонагӣ, фаҳмидани ин механизмҳо ва ангезандаҳо имкон медиҳад, ки пешгирии беҳтаре ба амал ояд:

Агар саги шумо ба касе тааллуқ дошта бошадзоти хавфи баландё дорадтаърихи оила(меросгирии бартаридошта маънои онро дорад, ки хешовандон метавонанд ҳамон мутатсияро дошта бошанд), ҳамеша пеш аз наркоз ба ветеринарҳо хабар диҳед. Онҳо метавонанд доруҳои бехатартарро (масалан, пропофол, диазепам) интихоб кунанд ва асбобҳои хунуккунӣ (бастаҳои ях, кӯрпаҳои хунуккунӣ) ва доруҳои ёрии таъҷилӣ омода кунанд.

Пешгирӣ карданмашқи шадиддар давраи ҳавои гарм.

Кам карданҳолатҳои стресси баландбарои кам кардани таъсири триггер.

Арзиши санҷиши кислотаи нуклеинӣБарои гипертермияи бадсифати сагҳо муайян кардани он аст, ки оё саги шумо мутацияи RYR1 дорад ё не. Бар хилофи санҷиши вирусӣ, ки сироятро муайян мекунад, ин намуди санҷиш хатари генетикиро ошкор мекунад. Ҳатто агар саг аз сабаби воридшавии нопурра асимптоматик бошад ҳам, донистани вазъи генетикии он ба соҳибон имкон медиҳад, ки нигоҳубин ва қарорҳои тиббиро барои пешгирӣ аз ангезандаҳо танзим кунанд - ҳайвоноти хонагиро аз ин ҳолати хатарнок барои ҳаёт эмин нигоҳ доранд.

Вақти нашр: 13 ноябри соли 2025

Қотили пинҳон дар ҷаҳони сагҳо Гипертермияи ашаддӣ